Цитогенетические исследования, как правило, проводят специалисты — генетики. Определение полового хроматина играет важную роль в диагностике врожденных дефектов половых желез; оно может быть выполнено в современной лаборатории. Определение Х-хроматина производят в ядрах клеток поверхностного эпителия, получаемого путем соскоба слизистой оболочки внутренней поверхности щеки шпателем. Мазок равномерно распределяют по предметному стеклу, высушивают на воздухе или помещают на 10 мин в метанол для фиксации, затем окрашивают ядерным красителем типа орсеин. В анализ берут клетки с хорошо контурированным гомогенным ядром. Подсчитывают 100 ядер и по количеству ядер, содержащих тельце полового хроматина, выводят его процент. При снижении процента Х-хроматина в анализ берут 200—300 ядер и выводят средний %. Для определения Y-хроматина препараты готовят таким же способом. Для окраски используют краситель акридин оранжевый. Анализ окрашенных препаратов производят немедленно после окраски под люминесцентным микроскопом. Подсчитывают процент ядер, содержащих Y-хроматин, который выглядит в люминесцентном свете в виде ярко флюоресцирующего тельца. Одна из Х-хромосом образует половой Х-хроматин. В норме его содержание соответствует 16—28%. При изменениях в количестве и структуре половых хромосом изменяется, как правило, процент содержания и величина тельца полового хроматина. Так, при мозаицизме с присутствием клона клеток 45,X процент его снижается и зависит от величины аномального клона клеток. При некоторых структурных изменениях в системе половых хромосом размеры тельца полового хроматина могут быть резко увеличены, как это наблюдается при изохромосоме по длинному плечу X, или уменьшены при наличии делеции длинного или короткого плеча Х-хромосомы. Таким образом, определение полового хроматина позволяет оценить состояние половых хромосом у обследуемой больной. Если определение полового хроматина используется в качестве скрининг-теста, то анализ кариотипа осуществляют строго по показаниям из-за его трудоемкости и высокой стоимости. Показаниями к исследованию кариотипа являются прежде всего отклонения в количестве полового хроматина, наличие у пациенток низкого роста, множественных, нередко стертых соматических аномалий развития и дисплазий, а также в тех случаях, когда при выяснении семейного анамнеза установлены пороки развития, множественные уродства или самопроизвольные выкидыши в ранние сроки беременности. Исследование кариотипа производится на препаратах мета- фазных хромосом, получаемых из культуры лимфоцитов периферической крови по специальной методике. Определение кариотипа является непременным условием обследования больных с дисгенезией гонад. Выявление у низ Y-xpo- мосомы или ее участка указывает на присутствие элементов тестикулярной ткани в дисгенетической гонаде и, следовательно, на высокий риск (до 30 %) возможности злокачественного роста.
|
СОДЕРЖАНИЕ: Руководство для врачей по гинекологии
Смотрите также:
ЦИТОГЕНЕТИКА раздел генетики, изучающий взаимосвязь...
Цитогенетические методы исследования все шире используются в мед. практике. В частности, установлена связь между изменениями в хромосомах и появлением отклонений от нормального развития организма.
Снова Игрек-хромосома. Вы, может быть, помните, что мы говорили о том, что хромосомы мужчины и женщины отличаются. Женщины имеют 24 совершенные пары хромосом, включая две Х-хромосомы.
Хромосомы, днк - потомок Чингисхана
X- и Y-хромосомы.
Наследников монгольского хана ищут по случайным ошибкам в ДНК.
Исследование, в котором на правах донора ДНК участвовал Робинсон, стало
возможным из-за
прошлом также был общий предок - его называют "игрек-хромосомным
Адамом".
ГЕНЕТИКА — наука о наследственности и изменчивости организмов.
— наука о наследственности и изменчивости организмов.
Первые попытки исследования наследственности относятся к 17 в. В 1694 г. нем
'С этих пор явление наследственности стали прочно связывать с материальными
структурами клетки, каковыми являются хромосомы.
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА отрасль генетики, изучающая...
Дальнейшими исследованиями было установлено, что каждая хромосома содержит о