Чистая форма дисгенезии гонад

 При этом клиническом варианте дисгенезии гонад соматических уродств и задержки роста нет. Характерны нормальный рост, отсутствие соматических пороков развития, недоразвитые вторичные половые признаки и выраженный половой инфантилизм. Телосложение варьирует от евнухоидного до интерсексуального. Кариотип больных чаще всего 46,XX или 46,XY (синдром Свайера). Гонады представляют собой фиброзные тяжи, в которых иногда имеются элементы стромы.

Причины возникновения чистой формы дисгенезии гонад с кариотипом 46, XX не ясны до сих пор. Предполагают воздействие средовых факторов (инфекционных или токсических), которые могли препятствовать миграции половых клеток, подавлять мито- тическую активность клеток зачатка гонад или разрушать фолликулярный аппарат. Однако описание семейных случаев заболевания, кровнородственных браков в родословных больных с чистой формой дисгенезии гонад с кариотипом 46, XX и 46, XY больше говорит о наследственной природе данной патологии, т. е. генном генезе заболевания. Е.А.Кириллова (1987) относит эту патологию к моногенным мутациям, т. е. заболеваниям, в основе которых лежит изменение одного гена.

Диагноз ставят на основании клинической картины заболевания, эхоскопии органов малого таза, определении кариотипа и полового хроматина, лапароскопии.

При общности клинической картины двух вариантов «чистой» формы дисгенезии гонад с кариотипом 46,XX и кариотипом 46,XY (синдромом Свайера) последний отличается некоторыми особенностями, а именно повышенной частотой возникновения гормонально-активных опухолей в дисгенетичных гонадах. В связи с этим необходимо обязательное удаление дисгенетичных гонад у больных с чистой формой дисгенезии гонад при кариоти- пе 46,XY и отсутствии полового хроматина.

Смешанная форма дисгенезии гонад.  Эта форма описана A. Sohval в 1963 г. Для больных характерны нормальная длина тела, интерсексуальное телосложение и элементы вирилизации наружных половых органов: незначительное увеличение клитора, редко — персистенция урогенитального синуса, слияние нижней трети влагалища и мочеиспускательного канала. У них отмечаются также соматические аномалии развития, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера: короткая шея с низкой линией роста волос, бочкообразная грудная клетка, кубитус валь- гус, множественные пигментные пятна и др. В кариотипе этих больных при большом разнообразии мозаичных наборов обязательно присутствует Y-хромосома или ее участок. Наиболее часто встречается кариотип 45,X/46,XY. Гонады у этих пациентов имеют смешанное строение (отсюда и название этой формы «гона- дальный дисгенез»). Как правило, у этих пациенток при лапаро- томии и гистологическом исследовании обнаруживают, с одной стороны, фиброзный тяж, с другой — недоразвитые элементы тестикулярной ткани типа клеток Сертоли или Лейдига и недифференцированные половые клетки гоноциты. У этих больных в пубертатном возрасте или близком к пубертатному нередко развиваются опухоли гонад комбинированного строения, включающие элементы стромы полового тяжа и половые клетки типа гонадобластомы, эмбриональной карциномы. Опухоли такого строения возникают к 20—25 годам жизни примерно у 75 % больных со смешанной формой дисгенезии гонад. Поскольку опухоли включают ткань, секретирующую андрогены, вирилизация усиливается, что выражается в увеличении гипертрофированного клитора, появлении полового оволосения, нередко гипертрихоза и омужествления скелета.

Как и при двух описанных выше формах дисгенезии гонад, в диагностике большое значение имеют анамнестические данные и осмотр больных. Обязательными являются определение полового хроматина и кариотипа; ультразвуковое исследование внутренних половых органов и лапароскопия с биопсией гонад.